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公視晚間新聞(陳垣崇聞名國際 好萊塢拍成電影) https://www.youtube.com/watch?v=tojSrqzfvMY "陳垣崇是國內傑出的醫學專家，他最為人熟知的成就是研發出「龐貝氏症」的藥物救活了很多本來活不到一歲的孩子；這段故事還被美國好萊塢拍成了電影。 電影「愛的代價」，描述一對夫妻到處尋找名醫，就是為了救治罹患罕見疾病、「龐貝氏症」的女兒，因為很多龐貝氏寶寶，不到一歲就會呼吸衰竭而死亡。 所謂「龐貝氏症」，是一種罕見遺傳性疾病，因為基因缺乏肝醣分解酵素，心臟和肝臟都會漸漸肥大，雖然智能發育正常，不過四肢肌肉無力，最後導致呼吸衰竭而死亡。 原本無藥可醫的「龐貝氏症」，2006年因為中研院院士陳垣崇研發出「龐貝氏症」的新藥，才讓龐貝氏患者獲得重生的機會。 陳垣崇研發「龐貝氏症藥」的過程，被好萊塢改編成電影，四年前新藥量產，前中研院院長李遠哲還稱讚他是「台灣之光」，這次因為專利移轉和採購涉嫌圖利，惹上官司，有研究員跳出來幫他喊冤。 學界認為，國內生技產業相關法令並不完備，稍不小心就可能觸法，而且科學家專注於研究，對法令可能也不清楚，這起事件恐怕會打擊科家的士氣，也會影響國內生技產業的發展。

關鍵推手》走出世基技轉爭議 首談百萬人精準醫療計畫　陳垣崇40年科學家人生　每做研究必自問 「對人類的意義」 萬年生 攝影／陳弘岱 1255期 2021-01-06 11:02 他成功研發出罕病龐貝氏症解藥，每年救活全球上千名新生兒；又率全球之先，找出常用藥物的過敏基因，讓病患可透過基因篩檢，精準避開「地雷藥」。他是藥物基因體學的台灣之光：陳垣崇。 他，成功研發出過去有「新生兒絕症」之稱的罕見疾病龐貝氏症（Pompe）解藥，每年救活全球上千名新生兒；真人真事還曾搬上大銀幕，由知名演員哈理遜．福特（Harrison Ford）飾演他的醫學博士角色。 現年七十三歲的中研院院士陳垣崇，他的科學成就還不只於此。 臨床、實驗室雙棲 勇奪總統科學獎 二○○一年，頂著美國杜克大學醫學遺傳系主任光環的他，應時任中研院院長李遠哲邀約回台，接任中研院生醫所所長。其後陸續領先全球找出常用藥物的過敏基因，成果先後登上《自然》（Nature）、《美國科學院院報》（PNAS）等國際權威刊物（詳見附表），許多人可因此透過用藥基因篩檢，免於「藥害」之苦。一項又一項國際紀錄，也讓他摘下最新一屆象徵台灣最高榮譽科學研究獎的「總統科學獎」。 「不管做什麼研究，都要問自己，這計畫對人類的意義在哪裡。」陳垣崇這句話，總結了他近四十年的科學家人生。 台大醫學系大六那年，科學界首度解開第一個人類基因密碼：紅血球球蛋白基因，成了陳垣崇人生的首個重大轉捩點。「過去基因長什麼樣子，沒有人知道，發現基因有一定序列，排列組合造成基因不同功能。」他對此深深著迷，「知道有這個基因，一定還有更多基因會知道。」 在人類遺傳學還很冷門的一九七○年代，陳垣崇就赴美攻讀博士。異地苦學四年拿到學位，進杜克大學醫學中心接受小兒科臨床住院醫師訓練，當時他一周工作一○○小時、甚至一二○小時是常態，早出晚歸到一歲多的兒子以為他是陌生人。 三十五歲回杜克當助理教授，他才有了自己的實驗室。前七、八年，他都在探究基因變異和疾病的關係，後來卻發現這些研究只能幫助診斷，沒辦法幫到病人，「我覺得我再這樣做下去，缺少什麼東西。」他決定轉換跑道，轉進治療領域。 當時小兒科遺傳疾病中最致命的龐貝氏症，成了他選擇攻克的領域。「龐貝氏症其他醫院檢查不出來，好不容易我們檢查出來，告訴家長的其實是一個很不好的訊息：只剩下幾個月可以活了。」 基因異常，造成新生兒體內缺乏分解肝醣的酵素，是龐貝氏症的起因，罹病新生兒往往活不過一歲就心肺衰竭而亡。四十三歲的他，決心找出能進入肌肉細胞的活性酵素，透過酵素置換法，對症下藥。 這聽來簡單，對陳垣崇卻是煎熬的開始。在製造酵素過程，歷經一次次失敗，「當然會挫折，我很清楚這是一個漫長的路。」這時候，他就帶著學生一起去看患者，「這些病人，你不努力，他只有幾個月（生命）。我們做的是一個很重要的事情。」一個又一個心碎的父母，給了他和團隊走過挫折的力量。 經過上百次失敗、逾一千天日子後，陳垣崇終於突破難關，找出能成功分解肝醣、又能被人體細胞利用的活性酵素，並製成藥物。「做研究，第一個discovery（發現），看到底有沒有效。」興奮之餘，緊接著的體外細胞實驗、動物實驗、人體實驗等經費不足，又成了新的挑戰。 陳垣崇 辜家百萬美元相挺 放膽攻孤兒藥 二十五年前，和陳垣崇同在杜克大學教書的和信醫院院長黃達夫，聽說他的研究需要經費，介紹給中橡前董事辜成允，陳的實驗室因此獲得中橡旗下子公司提供三年近百萬美元援助，「臨床實驗要花很多時間、金錢，招募更多病人，不是一個實驗室可以做，辜家幫了非常多忙。」 「嚴重罕見疾病，有效、沒效做第一期就知道。」他回憶當時三個病患本來活不過一歲，注射解藥後，「三個都活過一歲，就曉得有效。」 由於新藥開發經費動輒上百億元，且龐貝氏症屬於市場較小的「孤兒藥」，於是他和中橡把研發成果、專利技轉給全球知名藥廠健臻（Genzyme），由對方接續二、三期大規模人體實驗。 算一算，從陳垣崇開始在實驗室研發新藥到最終獲准上市，歷時十五年才真正開花結果！ 二○○○年，是他人生另一個關鍵轉折。那一年，科學界首度把人類全基因體序列解碼，李遠哲認為是台灣切入基因研究的機會，力邀陳垣崇回台。 「當時兩、三萬個基因都定序出來，大部分基因不曉得功能在哪，就像有一本字典，字是什麼意思還不曉得。」對醉心實驗的陳垣崇來說，能有機會把基因字典中每個字的解釋挖掘出來，非常迷人，「重新跨到一個起跑點，大家可以來競賽，把跟疾病、藥物反應基因找出來。」而且，陳垣崇認為，「能夠找出藥害基因，馬上可以幫病人，可以預防。」 「基因定序之父」、賽亞基因科技董事長陳奕雄觀察，陳垣崇投入的「藥物基因體學」研究，是把基因型態連結到用藥適切性，藉基因檢測讓用藥者能提前避開藥害風險，做到精準預防。 美國龐貝氏症病友聯誼會 美國龐貝氏症病友聯誼會中，成功研發出解藥的陳垣崇（左1）和患者家屬互相交流、打氣。（圖／陳垣崇提供） 找出藥害基因 做到精準預防 陳垣崇先從台灣當時藥害前三名的常見藥物切入研究，實驗室領先全球陸續找出抗癲癇藥物卡馬西平（Carbamazepine）和抗高尿酸藥物安樂普諾（Allopurinol）過敏基因，前者的藥物基因檢測不僅在一○年納入健保給付，也讓卡馬西平如今跌出藥害第一名，奠定台灣藥物基因體學的國際成就。 ○五年，他將研究結果獨家技轉給世基生醫，負責後續研發檢測試劑等商業應用，並擔任榮譽創辦人，二○年十二月下旬，世基已於興櫃掛牌。 沒想到陳垣崇也因為世基，曾在一○年遭檢調偵查涉嫌違反《貪汙治罪條例》及《政府採購法》，儘管隔年不起訴處分，形象卻一度蒙塵。 「他（檢察官）以為我會做的事情，我都沒做。第一個，貪汙，沒一毛進去口袋。」往事並不如煙，陳垣崇回憶當時顯得雲淡風輕，「（採購）不用到所長，是副所長的權限。……我律師跟他講，我捐給杜克大學的錢超過一千五百萬美元，還要說我為了台幣一千五百萬元圖利……。」 事後，立法院通過「陳垣崇條款」（指修正《科技基本法》），鬆綁公立研究機構研發成果技轉等限制，有助加速科技發展的商業化。 現在，陳垣崇的最新研究重心是擔任中研院「台灣精準醫療計畫」顧問，持續為號召百萬人參與免費基因健檢奔走，希望透過基因檢測，「所有的病都能做到prediction（預測）跟prevention（預防）。」陳垣崇說。 「從實驗室做到臨床，我一直很幸運能做出東西，能夠幫助病人。」近四十年的科學家人生，他不斷問自己研究對人類的意義，「人生那麼短暫，到退休時能夠回想我到底有沒有活得有意義。」他的這個提問，相信每個人都有答案。

生技投資話滄桑 - 生技殺手 https://weisun4.pixnet.net/blog/post/33429082

15年孤獨醫學路，陳垣崇為罕病童找解藥 棄名利投入冷門研究，名留全球醫學史 林雅琪 15年孤獨醫學路，陳垣崇為罕病童找解藥 「恭喜台灣人才成就獎的科技工程獎由陳垣崇獲得！」11月24日，由台美基金會舉辦的第15屆台灣人才成就獎頒獎典禮上，司儀感性的聲音道出這令人振奮的一刻。 今年60歲的中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇，投入畢生心血研究罕見疾病，他找到先天性低血壓的治療方法、龐貝氏症（Pompe Disease）的解藥以及和台灣的研究團隊找出對抗癲癇藥物Carbamazepine引起致命藥物不良反應的基因，這些成果，一次又一次為人類醫學的進步，寫下重要的一頁。 但研究的路，既孤獨又漫長，永遠不知道投入的精神、心力是否從此石沉大海，也永遠不知道究竟哪一天會成功，只能不斷地努力和等待。 收入微薄，投入冷門研究義無反顧 陳垣崇在求學期間就對研究有興趣，尤其對神奇的化學變化深感著迷，他一心一意想念化學系，但是擔任醫學院教授的父親陳炯霖，鼓勵他：「念醫學院並不表示將來就要當醫生，你仍然可以繼續做醫學疾病方面的研究，並不會放棄你想做研究的路。」他聽從了父親的建議，選擇醫學系。 25歲，陳垣崇從台大畢業，當時人類第一個基因序列剛被定序，引起他的興趣，決心到美國哥倫比亞大學攻讀「人類遺傳學」，繼續鑽研基因領域；但當時班上有一半的人出國，都是當駐院醫師，唯有他選擇比別人更漫長孤獨的研究之路。 在美研究、學習，近十年時間，陳垣崇的收入微薄，只能靠太太陳德善在紐約的成衣批發公司上班貼補家用，她無怨無悔地在背後支持他。直到35歲，陳垣崇擔任杜克大學（Duke University）助理教授並身兼罕見疾病的主治醫師，這才算是他的第一份工作。 即使是主治醫師，陳垣崇的主要工作，還是在研究，比起一般開業的醫生，收入大為遜色，連美國國稅局看到他的職業與收入，還前來訪談，對他說，其他physician（醫生）的平均收入，是他的十倍以上，質疑他是不是在報稅時，少填了一個零。 在三十年前，醫生的太太，就是富貴的象徵，「我想，我老婆可能覺得她嫁對了醫生，但嫁錯了人！」陳垣崇笑談那段艱辛難熬的日子。但即使窮困，他仍堅持自己的夢想，希望為疾病所苦的病患，做些什麼。 「當你看到病患和家屬為病痛疾苦，但醫生所能做的很有限！」陳垣崇提到，好不容易診斷出別人診斷不出的病症，但往往因為沒有藥物治療而無能為力。 挽救罕病孩童，鑽進孤獨醫學路 他第一個研究的罕見遺傳疾病，是先天性低血糖，患有這個病症的小朋友，會有血糖低、肝臟腫大等情況。陳垣崇發現，想要讓血糖恢復又能維持正常數值，就要用澱粉，他不斷嘗試，終於發現「玉米粉」能讓患者慢慢分解、吸收，只要每六小時吃一次玉米粉，就能讓這些小朋友恢復健康。 他打電話告訴母親這個好消息，但媽媽心疼孩子的心血研究賺不了錢、無法溫飽，直說「玉米粉？超商不就有了？下次應該要放珍珠粉，可以賣比較貴啦！」其實若將玉米粉再加工，做成藥錠，可以申請專利，背後利益可觀，陳垣崇卻搖搖手，說「根本就沒有想到這些啊！」當時他看到這些小病患，能和正常小朋友一樣在草地上跑跑跳跳，隨即面露燦爛的微笑。 認識陳垣崇二十年的中央研究院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源提到，陳垣崇畢生執著在他的研究，不為錢、不為官，心裡想的就是怎麼救活這些因病所苦的孩子們。 龐貝氏症的孩子，更讓他心痛，因為只要告知家屬孩子的症狀，就等於宣判孩子的死期。 「如果你曾看過龐貝氏症的孩子，我相信你終生不會忘記，這些嬰兒的肌肉無力、全身軟綿綿、連抬頭都有困難，但他們的頭腦清楚，只能張著大眼，流露無助的眼神看著你，希望你能幫助他。」陳垣崇的內心非常難過，他在1991年全心投入實驗，期待找到解藥。 擊敗龐貝氏症，返國奉獻台灣醫學 費時八年，陳垣崇從倉鼠身上，找到密碼酵素，並將酵素打進患有龐貝氏症的鵪鶉身上，成功的讓鵪鶉展翅飛翔後，就一切準備就緒進入第一期人體實驗。但因藥量有限，僅有三名幼兒能參與實驗，當時，101和102號因錯失黃金早療期，體內產生抗體，相繼去世，所幸103號非常順利，現在已經是一個8歲大的健康小男孩。 當人體實驗進入第二期時，杜克大學擔心外界認為有利益衝突，違背醫學倫理，希望發明人陳垣崇停止參與實驗。「起初我很不高興，我從來就不把這些名利看在眼裡，我只是突然覺得我失去某樣珍貴的東西。」陳垣崇提到，如果杜克大學當初沒有反對他，他一定會全程參與實驗計畫。 剛好在這個時候，中央研究院院長李遠哲希望他回台灣做基因醫藥研究計畫，他決定回台灣，和台灣的研究團隊一起推動個人化醫療的研究。 「當我一聽到這個消息，心想，居然沒辦法跟到陳教授，好可惜！」2002年，到杜克大學擔任博士後研究員的李明達，現為中央研究院國家基因型鑑定中心的助副主任，他說，當時報紙大幅報導第一期實驗成功的消息，連遠在台灣的父親，都希望李明達能夠把握這個難得的機會，前往杜克大學跟著陳教授一起做研究。 但李明達也因為到杜克大學擔任博士後研究員，負責照料遺傳諮詢員的生活起居，進而認識師母陳德善。一年後，李明達和陳德善提起想換工作的念頭，陳德善建議他回台灣，跟著陳垣崇，一起為台灣醫學盡一份力。 「我從沒想過我會回台灣，但我一看到陳教授對研究的執著和熱忱，我就願意簽下『賣身契』，一直跟著他。」李明達笑談這段特別的緣分。 耳順之年的陳垣崇，最近忽然向太太說，是不是該退休了，陳德善聽了，毫不遲疑，回他一句，「退休？你比別人晚工作那麼多年了，還想和別人一樣60歲退休喔！」 其實陳垣崇怎麼捨得退休，每次看到罹染罕見疾病的孩子，能夠重新蹦蹦跳跳，他就笑得很開心，這群小天使，是支撐他無怨無悔繼續往下一個研究鑽研的原動力。 陳垣崇/60歲 ◎中央研究院生物醫學科學研究所所長 ◎台灣大學醫學院醫學士、美國哥倫比亞大學人類遺傳學博士 ◎曾任美國杜克大學醫學中心教授兼遺傳系主任 ◎多年從事基因體醫學研究，主持研究團隊研發出藥物Myozyme，2006年獲得美國、歐盟核准上市，成為醫學史上第一款治療龐貝氏症的藥物。

新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇 KingNet國家網路醫藥 編輯部 2020年1月10日 策畫/中華民國人類遺傳學會 總策畫/林炫沛理事長 整輯/黃慧玫 圖片設計/Darren 本文出處/摘錄自山谷文教出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》 國父歷經10次革命失敗，第11次才成功，而研發出有「千年絕症」、「新生兒絕症」之稱的「龐貝氏症」（Pompe Disease）解藥的中央研究院院士陳垣崇，在研發出解藥前遭遇過數百次失敗，且持續燃燒熱情進行研究，整整投入了15個年頭才看到成果，真是太不簡單了！ 喜歡做研究，想幫助最需要的病人 成功研發出「新生兒絕症-龐貝氏症」的罕見疾病解藥，又位居中研院院士之崇高學術地位，大家可能會視陳垣崇為天之驕子。事實上有一次他在接受媒體採訪時說，曾有雜誌社邀請他參加座談會，當他看到座談會海報寫著「30而立、35歲賺到1000萬」，他就趕緊向對方說：「你們可能找錯人了，因為我到35歲才找到第一份工作！」在此之前，他醉心於研究，在美國研讀時，他志不在當醫師賺錢，而是一天到晚泡在研究室，太太帶著兩個小孩還要工作貼補家用，常常忍不住對他抱怨，但仍無法阻止他，因為做研究是他最夢寐以求的一生職志。 陳垣崇的學業成績一直非常優異，父親是兒科名醫陳炯霖，一直希望陳垣崇能繼承醫缽，但是他很喜歡做研究，希望能進化學系，他的父親為了吸引他選擇醫學系，跟他說：「當醫師也可以做研究啊！」為了不違背父親的期待，他在大學保送時選擇台大醫學系。 進入醫學系之後，陳垣崇本來還是覺得這個系不是他的興趣，直到醫學系六年級時，也就是1970年代科學界首次解開一個人類基因的密碼，此研究解析的是紅血球球蛋白的基因，他想：「既然可以發現這項基因，以後一定還有更多基因可以被解開，能了解更多人類疾病。」從此燃起他對醫學研究的熱情。 醫學系畢業後，陳垣崇覺得已經實現父親的願望，具有醫師資格了，就決定要開始尋求自己的夢想；如果要解開致病基因之謎，那麼就要從事人類遺傳相關領域，所以他飛往美國攻讀當時很冷門的人類遺傳學。那時美國有很多遺傳學系，但大多是進行細菌、酵母菌和病毒的研究，只有三個學校的遺傳系和人類研究有關，他選擇其中一所哥倫比亞大學攻讀博士。 談起自己對研究的喜愛，陳垣崇說，當時他每天都泡在研究室做實驗，只有到很累才會回家睡覺，他的大兒子當時還小，因為很少看到他，還以為他是陌生人呢！ 由於基因有問題的病人大多是在小兒階段就會被發現，所以陳垣崇在取得博士學位後，轉往杜克大學醫院接受小兒科臨床住院醫師的訓練，然後在美國國家衛生研究院（NIH）選擇醫學遺傳科進行研究。35歲時回到杜克大學擔任助理教授，開始人生第一份工作，研究的領域都是探討基因和疾病的關係，著重於源頭，把遺傳疾病的基因找出來，主要是如此才能更深入了解致病的機轉，便於醫學上利用基因進行檢測，讓診斷更準確。 這些研究從事了10年，雖然找到疾病的機轉及致病基因可以幫助診斷，但他覺得離「幫助病人」還是差了一段距離。於是他決定轉換跑道，發展治療的領域。 龐貝氏症的一歲魔咒 當時天天看的都是很嚴重的遺傳疾病患者，陳垣崇思索著：「有那麼多的遺傳疾病，如果要進行研究、找出治療方法，那麼要先找到最需要拯救的疾病。」因為他深知研究的困難性，要救就要找最嚴重的才能幫最大的忙。此時他發現，龐貝氏症是遺傳疾病中最致命的，嬰兒如果診斷出罹患此病，其實等於是向父母宣布孩子的死訊，因為根本沒得治，絕大多數的嬰兒活不過1歲。 「一視、二聽、三抬頭、四握、五抓、六翻身、七坐、八爬、九發牙······」。大家可能都聽過這個嬰兒發育的口訣。陳垣崇說，龐貝氏症寶寶出生時看起來是正常的孩子，可是到了2、3個月應該會抬頭，以及4、5個月應該會翻身的階段，龐貝氏寶寶全身還是軟綿綿的，有些可能發育晚了一、兩個月，可能可以抬頭，最多發展到可以翻個身，但就是很少會發展到坐的階段。 所以當父母發現「為什麼寶寶肌肉都沒有力」？而帶來醫院就診時，平均至少已經4～5個月大，當醫院經過一段時間的精密檢查，終於找到病因時，卻也等同於向父母宣布：「你們的寶寶只剩幾個月可以活了！」此時直接面對患兒父母親得到消息的極度悲傷反應，身為人父的陳垣崇很能體會這種椎心之痛，於是他下定決心──要找出治療龐貝氏症的方法！ 而加速陳垣崇的研究之路，其實有一個悲傷的故事。他說，當時有一個小女孩在外面的醫院檢查都找不出病因，後來輾轉來到杜克大學陳垣崇的門診，他們花了一段時間進行詳細檢查，最後得到結果告訴小女孩的家人，這個可愛的寶寶沒幾個月可以活了！她的父母不願接受這個結果，雖然知道孩子得的是絕症，還是希望醫師能Do everything，即使是實驗性質的治療，只要有幫助，他們都願意一試。 陳垣崇說，當時可以想到的治療只有骨髓移植，如果可以移植帶有正常細胞的骨髓，或許可以幫助病童體內長出可以生長正常酵素的細胞。可是骨髓治療在當時仍是很新的嘗試，必須醫院通過實驗許可才能進行，同時也因這並非常規治療，保險公司不給付，雖然醫院已經同意他們進行實驗性的治療，但是必須自費20萬美金。這是一筆龐大的費用，小女孩的父母是教會信徒，教會的力量大，他們回到小鎮後，整個鎮的教會幫他們募到20萬美金，正當要著手進行小女孩的骨髓移植手術時，小女孩卻已經等不及，在準備期間就去世了。 ...

橄璃尺蛾 / 三三隨記 小日子裡的‧‧‧‧‧ https://mini33.pixnet.net/blog/post/222605740